Teknik Pengurutan Gen Baru Buka Kemungkinan Pengobatan

Teknik pengurutan gen baru yang ditemukan oleh tim biosains Monash membuka pintu pada pencocokan donor organ yang lebih baik.

Sebuah tim ilmuan biosains Australia dari Universitas Monash telah menemukan teknik baru untuk mengungkap lapisan informasi yang sulit diakses mengenai genetika make-up seseorang.

Awalnya, teknik baru ini bisa diterapkan pada pencocokan yang lebih berhasil dari donor organ dengan penerimanya. Ternyata luar biasanya teknik baru ini bisa diterapkan juga untuk mengobati beragam penyakit.

Dalam sebuah penelitian yang diterbitkan pada 27 Juli di Scientific Reports, Associate Professor Helen Irving dan Profesor Colin Pouton dari Institut Ilmu Obat-obatan Monash, dan Dr Nick Murphy, lulusan PhD yang sekarang berada di Monash IVF, menjelaskan cara baru dalam menentukan pengurutan kromosom individu.

Tingkatan baru dari rincian ini sepertinya akan mengubah cara pengurutan genom dilakukan di masa depan, dan bisa merevolusi riset dasar dan praktek klinis.

“Craig Venter, pionir dari genom manusia, mengatakan pada tahun 2010 kalau ‘…membangun set lengkap dari informasi genetik yang kami terima dari setiap orang tua sangat penting untuk memahami hubungan antara heritabilitas, fungsi gen, pengurutan peraturan dan predisposisi untuk penyakit,” kata Associate Professor Irving.

“Sampai saat ini, meskipun secara teknis sudah dimungkinkan, tapi biayanya sangat mahal dan kompleks. Karena teknik baru kami biayanya jauh lebih rendah, maka ini membuka berbagai aplikasi terapeutik.”

"Pengetahuan tentang urutan semua gen orangtua memiliki potensi besar untuk mengobati hampir semua penyakit, dari Alzheimer dan Parkinson hingga penyakit jantung – semua dengan komponen genetik," kata Profesor Pouton.

“Salah satu hambatan utama yang kita hadapi dalam merancang pengobatan yang efektif adalah tingkat pengetahuan yang kita miliki tentang genom pasien.”

Salah satu bagian dari informasi yang telah sulit didapatkan oleh kekhawatiran lokasi yang tepat dari polimorfisme nukleotida tunggal, atau ‘SNP’.. Kromosom kita datang berpasangan (satu dari setiap orangtua).

Mereka sebagian besar salinan satu sama lain, tetapi dalam penempatannya mereka sedikit berbeda. Tempat-tempat itu disebut SNP. Salah satu hal yang perlu kita ketahui untuk mendesain terapi yang efektif adalah SNP yang mana yang yang merupakan salinan dari setiap kromosom, sebuah proses yang dikenal sebagai ‘haplotyping’.

Sebelumnya, untuk mendapatkan informasi ini, peneliti akan diperlukan untuk mengurutkan kromosom campuran pada skala besar, yang memakan waktu dan sangat mahal. Teknik baru yang dikembangkan di MIPS memungkinkan peneliti untuk sebaliknya membidik kromosom tunggal dan menentukan haplotype mereka.

“Studi kami terfokus pada kromosom yang disebut kromosom 6. Kami memilihnya karena memiliki pengaruh penting dalam pencocokan donor organ yang berhasil dengan penerima,” kata Dr Murphy.

Saat ini, dokter berusaha untuk memperkirakan haplotipe dari wilayah penting kromosom ini dengan menelusuri karakteristik yang berasal dari studi populasi, yang rumit dan sering tidak tepat. metode baru kami akan memungkinkan mereka untuk melakukan hal yang sama dengan lebih akurat.”

Namun, aplikasi dari penelitian ini adalah jauh lebih luas daripada transplantasi organ.

“Karena ini metode yang cepat dan efisien dari haplotyping yang dapat diterapkan untuk setiap pasangan kromosom, pada akhirnya akan memungkinkan para profesional medis untuk memperbesar hanya informasi yang mereka butuhkan untuk terapi tertentu. Pada akhirnya, itu seharusnya memungkinkan haplotyping rutin yang lengkap terhadap genom manusia.

Artikel ini diproduksi oleh Universitas Monash